El párkinson juvenil está estrechamente relacionado por la herencia familiar
Uno de los tópicos más habituales en el párkinson es que esta dolencia se manifiesta en la tercera edad. Pero, aunque un 70% de la población con párkinson sea mayor de 65 años, hay que sumarles aquellos casos de inicio temprano (entre 30 y 50 años, que suponen hasta un 10% de las personas con párkinson) y aquellos de párkinson juvenil (antes de cumplir los 21, representan el 0,25% de las personas con párkinson). Y sus causas también varían. En este enlace podrás ver cuáles son las causas generales del párkinson.
En este artículo podrás conocer más sobre estos dos últimos grupos de personas con párkinson, y por qué los factores genéticos son una de las principales causas de párkinson en jóvenes. Te ayudará a comprender y romper mitos sobre la enfermedad
En este artículo hablaremos sobre:
Diferencias entre párkinson de inicio temprano y párkinson juvenil
Párkinson temprano, hasta los 45 años
En cifras, el párkinson de inicio temprano supone entre un 5 a un 10% de personas afectadas por la enfermedad
En estos casos, el inicio de la enfermedad de párkinson ocurre antes de los 45 años, especialmente en hombres (3 por cada 2 mujeres). Los síntomas iniciales de la enfermedad suelen ser rigidez y calambres dolorosos a un lado del cuerpo.
Aunque la enfermedad avanza de manera más lenta y haya menor riesgo de caídas y congelación durante la marcha, hay algunos síntomas que aparecen antes respecto a la Enfermedad de Parkinson en mayores de 60:
- Mayor riesgo de fluctuaciones motoras y discinesias a los cinco años del tratamiento (conoce más sobre ellas en este enlace) que afectan a la calidad de vida y rutina del paciente.
- Mayor riesgo de trastornos de la conducta involuntarios.
Párkinson juvenil hasta los 21 años
Lee más sobre las diferencias entre estos dos tipos de párkinson en el artículo académico colgado en PubMed
Este tipo de párkinson aparece antes de los 21 años, son casos excepcionales (1 de cada 400 personas con párkinson es diagnosticada a esta edad). Suele manifestarse con síntomas motores como temblor en reposo a un lado del cuerpo, rigidez y alteraciones de la marcha. Pero hay dos indicios que no son comunes en las primeras fases de la enfermedad, aunque pueden aparecer en el párkinson juvenil:
- Discinecias: movimientos involuntarios asociados al consumo de medicación a largo plazo.
- Distonias: contracciones involuntarias musculares, especialmente en el pie.
En este enlace puedes consultar información sobre la discinesia.
Los síntomas de deterioro cognitivo parecen ser menores (debido a la menor acumulación de cuerpos de Lewy, estructuras proteicas tóxicas, en el cerebro de los pacientes de párkinson) y por ello es menor el avance de la enfermedad.
Otra particularidad de los afectados por la enfermedad antes de los 21 es la importancia de la herencia genética.
La genética, una de las causas de párkinson en jóvenes
Hay algunas cifras que muestran la importancia de los genes heredados ante el párkinson, especialmente en el juvenil:
- Alrededor de un 10% de los pacientes totales de la enfermedad tienen parientes que la han desarrollado.
- El riesgo al tener un familiar cercano con párkinson aumenta hasta un 7%.
- Se han identificado seis o siete genes con mutaciones relacionadas, especialmente el gen LRRK2, PARK2, PINK1 y PARK7. Los Park corresponden a un grupo de genes llamados Parkina.
- El gen LRRK2 es el más frecuente, supone un 40% de las causas genéticas,
Este gen LRRK2 ha suscitado varios estudios que podrás encontrar en la sección “Otros enlaces de interés”.
Hay formas de debut en edades jóvenes que se deben a una mutación puntual en un gen concreto (como los descritos), que puede heredarse de forma recesiva (es necesario que los dos alelos estén mutados, tanto el del padre como el de la madre y la probabilidad es de un 25%) o bien dominante (un sólo alelo produciría que la enfermedad se exprese, ya sea el mutado proveniente del padre o de la madre, siendo en este caso la probabilidad de transmisión de un 50%).
Sin embargo, en ocasiones puede haber alteraciones genéticas en varios genes que incrementan muy poco el riesgo de desarrollar la enfermedad pero que sumado a otros factores, por ejemplo ambientales, pueden condicionar su aparición, siendo esto más habitual en personas con debut más tardío.
El caso de José, diagnosticado con 24 años
La investigación actual se acerca a la genética, como causa de párkinson en los jóvenes, de dos formas: descubrir nuevos genes que pueden aumentar el riesgo de contraer la enfermedad y comprobar las alteraciones de las ya existentes.
Aún no se conoce lo que causa la caída de niveles de dopamina, neurona afectada por esta enfermedad neurodegenerativa. Pero sí sabemos que los principales factores son la edad, el ambiente y entorno, especialmente rural y, en el caso de los más jóvenes, la herencia genética.
Enlaces de interés
Puedes leer este estudio sobre la Enfermedad de Parkinson DNAJC6, un tipo de párkinson de herencia genética que se manifiesta en mayor medida en menores de 21 años (un 0,25% de las personas afectadas)
Estudios sobre el gen LRRK2
https://genotipia.com/genetica_medica_news/lrrk2-parkinson/
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485320303030
También te recomendamos este artículo sobre el diagnóstico precoz en el párkinson
https://conoceelparkinson.org/diagnostico/parkinson-diagnostico-precoz/
